「CHARGE」とは、この疾患の特徴である6つの症状の頭文字から名づけられました。
| 眼 | C | coloboma of iris (虹彩欠損等) |
| 心臓 | H | heart defects (心臓病) |
| 鼻腔 | A | atresia of choanae (後鼻腔閉鎖) |
| 成長 | R | retarded growth and/or mental development (成長障害と精神発達遅滞) |
| 性器 | G | genital hypoplasia (生殖器・泌尿器障害) |
| 耳 | E | ear anomalies and/or hard of hearing (耳介の変形と難聴) |
必ずしもこの全ての症状が合併しているとは限らず、また、この他に様々な症状を合併していることもあります。